marfan sendromu

objector
Otozomal dominant kalıtılan, bağ dokusundaki fibrillin-1 glikoproteinindeki bir kalıtsal bozukluktur. İskelet, göz ve kardiyovasküler sistemi etkileyen bozukluklar görülür. Bağ dokusu mikrofibrillerinin azalması sonucunda artan TGF-β'nın ekstrasellüler matrikse olumsuz etkileri vardır. %80 aileseldir.

Morfoloji: 1.Hastalar uzun ve incedir. Parmaklarda araknodaktili(örümcek parmaklılık) vardır. Eklemlerde hiperekstansibilite görülür. Kifoskolyoz, pektus ekskavatum, güvercin göğsü diğer görülen iskelet deformiteleridir.
2.Lensin ligamanlarındaki zayıflık sebebiyle lenslerin bilateral subluksasyon(ektopia lentis) Marfan Sendromu için oldukça spesifiktir.
3.Aortun tunika medyasındaki ekstrasellüler bağ doku maktriks bileşenlerinin zayıflamasından ötürü aort anevrizması ve diseksiyonu oluşabilir. Mitral kapağı etkileyerek gevşek kapak sendromu(floppy valve)na sebep olarak mitral kapak prolapsusu ve konjestif kalp yetmezliğine sebep olabilir.

Tanısında homosisteinüri ekarte edilmelidir. Tedavisinde daha çok propranolol olmak üzere beta blokör ilaçlar kan basıncını düşürerek aortik anevrizmayı engellemek ya da geciktirmek için kullanılırlar. Anjiotensin reseptör inhibitörleri ise TGF- β etkisini azaltmak için bazı hastalara verilir.

neden bekliyorsun?


bu sözlük, duygu ve düşüncelerini özgürce paylaştığın bir platform, hislerini tercüme eden özgür bilgi kaynağıdır.
katkıda bulunmak istemez misin?

üye ol