fenilketonüri

objector
Fenilalanin hidroksilaz enzim defektinin olduğu otozomal resesif kalıtılan, fenilalanin ve metabolitlerinin birikimlerinin neden olduğu patolojilerden sorumlu olan bir hastalıktır.
(fenilalanin hidroksilaz enzimi fenilalaninden tirozin oluşturulmasında görev alan enzimdir.) Artmış fenilalanin bazı proteinlerin ve nörotransmitterlerin sentezlerini azaltır, norepinefrin ve serotonin miktarı azalır. Neonatallerde tedavi edilmezse ilk 6 ay ciddi mental retardasyon görülebilir. Aynı zamanda bir melanin öncüsü olan tirozin aminoasidinin eksik olmasından ötürü deride hipopigmentasyon görülür. Ekzama, nöbet gibi nörolojik patolojiler de kendini gösterebilir. Hastaların ter ve idrarı küf ve fare kokusunda olur. Hastalığın tedavisine kandaki fenilalanin düzeyi 6 mg/dL olursa başlanır. Fenilalaninde düşük, tirozinden yüksek bir diyetle tedavi gerçekleştirilir.

neden bekliyorsun?


bu sözlük, duygu ve düşüncelerini özgürce paylaştığın bir platform, hislerini tercüme eden özgür bilgi kaynağıdır.
katkıda bulunmak istemez misin?

üye ol