kistik fibrozis

objector
Otozomal dominant kalıtılan, CFTR gen mutasyonu sebebiyle ortaya çıkan, klor iyon proteini defekti sebebiyle patojenik iyon transportuyla birlikte ekzokrin bezler, solunum, gastrointestinal, genitouriner yollarda tıkanmalara sebep olan bozukluktur. Ter bezlerinde Cl iyon kanalları fizyolojik olarak iyonları geri emer. Kistik fibroziste emilim bozulacağı için hiperozmotik ter ortaya çıkar. Pankreas gibi ekzokrin organlarda ise bu kanallar kloru lümene salgıladıkları için transport bozukluğunda klor epitel hücrelerin içinde kalarak Na ile beraber lümendeki mukustan su çekerek mukusu daha viskoz, yapışkan hale getirir. Bu da duktuslarda obstrüksiyona sebep olur.

Morfoloji: 1.Pankreas anomalileri vakaların %90'ında mevcuttur. Hafif olgularda tıkanan duktuslardan dolayı hafif genişleyen ekzokrin bezler görülebilirken, daha şiddetli olgularda bezde atrofi ve fibrozis gelişmesine sebep olan tam tıkanmalar olur. Pankreas salgılamasının bozukluğundan ötürü yağ absorbsiyonu bozulur ve yağda eriyen vitamin eksiklikleri oluşabilir. Ayrıca bağırsaklardaki tıkanmadan ötürü neonatallerin %10'unda mekonyum ileusu gözlenir. 2. Solunum yolları çok ciddi komplikasyonlara uğrar. Çünkü buradaki obstrüksiyonlara ek olarak bu ortam enfeksiyonlara çok duyarlı halde gelir. S. Aerus, H. Influenza, P. Aureginosa bu enfeksiyonların en sık 3 tanesidir. Bu tıkanma sonucunda bronşiyollerda kalıcı genişlemeler olan bronşiektazi en korkulan komplikasyonklardan biridir. 3. Aynı mekanizma sebebiyle gerçekleşen obstrüksiyondan safra kanalları da etkilenir ve dolayısıyla karaciğer de etkilenebilir. Siroz gibi ağır komplikasyonlar vakaların %10'undan azında mevcuttur. Bilateral vas deferans yokluğu da sık görülen durumlardan biridir. Bunun sonucunda azospermi ve infertilite görülür.

Tanıların çoğu annelerin hiperosmotik teri fark etmesiyle koyulur. Birçok vakada tanı ailesel olarak koyulur.
armut
Geçen ay içerisinde çalıştığım pediatri göğüs polikliniğinde gördüğüm hastaların yarısında var olan hastalık.

Pediatri göğüs polikliniğinde takipte olan her çocuğub kağıt üzerine basılıp dosya içerisinde biriktirilen bir hasta kaydı olur. Diğer hastaların dosyası bir adet şeffaf dosya içerisinde bulunur. Kistik fibrozisli çocukların dosyası ise mavi, telli dosyada bulunur. Mavi dosyaların içerisinde genelde birden fazla poşet dosya vardır ve dosya kalınlıkları fazladır. Kistik fibrozisli çocuklar sıkı takip altında olmalıdır. Özellikle yenidoğan ve bebeklik döneminde kullanılan kreon(lipaz) gibi ilaçlar nedeniyle hastanın tedaviye uyumu zor olabilir. Dolayısıyla hastanın ilaçla uyumunu kontrol etmek için bile hasta takibi oldukça önemlidir. Genetik geçişli bir hastalık olduğu için aynı ailedeki birden fazla çocukta olabilir. Bu durum da tedaviye uyumu zorlaştıran faktörlerden biridir. Çünkü kistik fibrozisli çocuklarda akciğer enfeksiyonlarına yatkınlık artmıştır ve sağlıklı insanların aksine bu enfeksiyonlar onlarda ölümcül olabilir. Bu nedenle kistik fibrozis sahibi bireyler birbirlerinden en az 1.5 metre uzaklıkta oturmalılardır ( five feet apart filminin ismi bu bilgiden geliyormuş )
1
armut armut
Gözlemlediğim şeyleri paylaştıktan sonra kistik fibrozisli bir çocuğun ya da onun ailesinin okumasından çekinerek bazı düşüncelerimi eklemekten kaçındığımı söylemek istiyorum. Ama yine de şunları da ekleyeceğim:

Tedaviye tamamıyla uyumlu hastaların bile yaşı ilerledikçe akciğer grafi görüntüsü ciddi manada kötüleşebiliyor. Sıkı takipli olsalar dahi yaşları ilerledikçe hastaneye yatışları artabiliyor. Hastaların belli bir yaş sonrası nakil olması gerekiyor. Ancak hastalık nedeniyle çoğusunun kilosu düşük oluyor ve bu da nakil şansını azaltıyor hatta bitirebiliyor.

Anladığım kadarıyla hastaların ebeveynlerinde akraba evliliği sık.

neden bekliyorsun?


bu sözlük, duygu ve düşüncelerini özgürce paylaştığın bir platform, hislerini tercüme eden özgür bilgi kaynağıdır.
katkıda bulunmak istemez misin?

üye ol